Síndrome Vexas
El síndrome Vexas es un síndrome autoinflamatorio poco común y grave que aparece en adultos, causado por una mutación somática (adquirida, no heredada) en el gen UBA1, ubicado en el cromosoma X. Su nombre es un acrónimo que describe sus características principales:
- Vacuolas (en células de la médula ósea)
- Enzima E1 (UBA1, relacionada con el sistema de ubiquitinación)
- X-ligado (el gen está en el cromosoma X)
- Autoinflamatorio
- Somático (mutación adquirida, no hereditaria)
¿A quiénes afecta?
- Principalmente hombres mayores de 50 años (por ser ligado al cromosoma X).
- Raramente ocurre en mujeres (en casos de alteraciones genéticas como la pérdida de un cromosoma X).
Síntomas principales
Inflamación sistémica:
- Fiebre recurrente sin infección.
- Fatiga intensa.
- Dolor articular y muscular.
Manifestaciones hematológicas:
- Anemia (a menudo macrocítica).
- Trombocitopenia (plaquetas bajas).
- Vacuolas en células de la médula ósea (visible en biopsia).
Problemas en piel y mucosas:
- Erupciones cutáneas (tipo vasculitis o Sweet syndrome).
- Inflamación de cartílagos (similar a policondritis recidivante, afectando orejas/nariz).
Afectación pulmonar:
Tos, dificultad respiratoria (por inflamación pulmonar).
Vasculitis:
Puede simular otras enfermedades como arteritis de células gigantes.
Diagnóstico
- Prueba genética para detectar la mutación en UBA1 (la variante p.Met41 es la más común).
- Biopsia de médula ósea (muestra vacuolas en precursores de glóbulos rojos y blancos).
Análisis de sangre:
- Marcadores inflamatorios elevados (PCR, VSG).
- Alteraciones en sangre (anemia, plaquetas bajas).
Tratamiento
- No hay cura, pero se usan terapias para controlar la inflamación:
- Corticoides (prednisona en altas dosis, aunque muchos pacientes se vuelven dependientes).
Fármacos inmunosupresores:
- Metotrexato, azatioprina.
- Inhibidores de JAK (ej. ruxolitinib).
- Terapias biológicas:
- Tocilizumab (anti-IL-6).
- Anakinra (anti-IL-1).
- Anti-TNF (ej. infliximab).
- Trasplante de médula ósea: En casos graves, pero con riesgos significativos.
Pronóstico
- Suele ser grave, con alta mortalidad por complicaciones (infecciones, fallo orgánico, progresión a síndrome mielodisplásico o leucemia).
- La respuesta a tratamientos es variable; muchos pacientes requieren terapias combinadas.
¿Cuándo sospechar de VEXAS?
En hombres adultos con:
- Síntomas inflamatorios inexplicables + anemia.
- Diagnósticos previos de policondritis, vasculitis o síndrome mielodisplásico sin causa clara.
El síndrome se identificó recién en 2020, por lo que aún se está estudiando. Si hay sospecha, es clave derivar a reumatología y hematología. Si presenta esta sintomatología o alguna enfermedad de tipo reumático, no dude en consultar a la clínica de reumatología, ecografía músculo esquelética y dolor articular ( CREAR ) del doctor Carlos Ochoa. Contamos con el conocimiento, experiencia y equipos de ecografía, utilizados para diagnosticar tratamiento adecuado y para el manejo de cualquier enfermedad de tipo reumático.
